Omphalocele, exstrophy of cloaca, imperforate anus and spinal defect (OEIS Complex) with overlapping features of body stalk anomaly (limb body wall complex).

OEIS is an extremely rare constellation of malformations, which includes omphalocele, exstrophy of cloaca, imperforate anus, and spinal defect. We report here autopsy findings in a case of OEIS complex, which apart from the major anomalies of the complex had bilateral club foot that is, congenital talipes equinovarus, right hydroureter, and body stalk anomaly. The umbilical cord was absent, and the umbilical vessels were embedded in an amniotic sheet, which connected the skin margin of the anterior body wall defect to the placenta, this feature being the hallmark of limb body wall complex (LBWC). This case further supports the view that OEIS and LBWC represent a continuous spectrum of abnormalities rather than separate conditions and may share a common etiology and pathogenetic mechanism as proposed by some authors.

Factores epidemiológicos y Apgar bajo al nacer / Epidemiological factors and low-Apgar at birth

INTRODUCCIÓN: El período más crucial de la vida humana corresponde a las primeras 24 h que siguen al nacimiento. En este período, la morbilidad y la mortalidad son elevadas, por lo que es necesario prevenir y conocer los factores de riesgo que puedan interferir en su normal desarrollo, evaluándose al nacer la puntuación de Apgar. OBJETIVOS: Identificar la posible asociación causal entre el índice de Apgar bajo y algunos factores epidemiológicos. Estimar a través del riesgo atribuible, aquellos factores que al actuar sobre ellos se lograría un mayor impacto en la población expuesta. MÉTODOS: Se realizó un estudio analítico observacional tipo caso control, relacionado con algunos factores epidemiológicos que inciden en la ocurrencia de Apgar bajo al nacer, en el Hospital Materno Provincial Docente Mariana Grajales Coello de Santiago de Cuba, desde el 1ro de enero de 2006 hasta el 31 de diciembre de 2007 . RESULTADOS: La edad materna y la edad gestacional al parto, el meconio en el líquido amniótico, las anomalías del cordón umbilical, el parto distócico y la restricción del crecimiento intrauterino están relacionados con el índice de Apgar bajo al nacer en esta institución. CONCLUSIONES: La depresión al nacer se asoció causalmente con las anomalías del cordón umbilical y el líquido amniótico meconial, teniendo asociación significativa la desnutrición fetal intrauterina, la edad gestacional al parto < 37 sem y ³ 42 sem y la presentación fetal distócica. Se comprobó que al actuar en el diagnóstico temprano y de certeza de un CIUR se lograría un mejor y mayor impacto en la población expuesta

INTRODUCTION: The more crucial moment in human life is that corresponding with the first 24 hr post-partum. During this period, morbidity and mortality are high, this it is necessary to prevent and to know risk factors that may to interfere in its normal development, assessing at birth the Apgar score. OBJECTIVES: To identify the possible causal association between the low Apgar score and some epidemiological factors. To estimate according to the attributing risk factors that acting on them it will be a great impact in exposed population. METHODS: An observational and analytical type case-control study was conducted related to some epidemiological factors having an impact on a low Apgar score at birth in the Mariana Grajales Mother Teaching Provincial Hospital of Santiago de Cuba from January 1, 2006 to December 31, 2007. RESULTS: Age mother and gestational age at labor, presence of meconium in amniotic fluid, umbilical cord abnormalities, dystocic labor and the intrauterine growth retard are related to a low Apgar score at birth in this institution. CONCLUSIONS: Depression at birth was associated in a causal way with umbilical cord abnormalities and the presence of meconium in amniotic fluid and a significant association with intrauterine fetal malnutrition, the gestational age at labor < 37 of weeks and ³ 42 weeks and dystocic fetal presentation. It was demonstrated that the retarded intrauterine growth (RIUG) acting in the early and certainty diagnosis it will be possible to achieve a better and major impact in exposed population

Allantoic cyst and patent urachus.

Allantoic cysts of the umbilical cord are extremely rare anomalies. Only few cases have been reported in the postnatal life. The etiopathogenesis is still obscure. We describe a case of allantoic cyst and patent urachus in a newborn associated with hypospadias and meatal obstruction. We also present the review of literature regarding this entity, embryology and etiopathogenesis.

Correlação entre o achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical e anomalias fetais / Correlation between isolated sonographic finding of umbilical cord cyst and fetal anomalies

OBJETIVO: Correlacionar o achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical com anomalias fetais, como cromossomopatias e alterações estruturais. Segundo a literatura médica, as implicações clínicas do achado ultra-sonográfico de cisto de cordão nos segundo e terceiro trimestres de gestação estão bem estabelecidas, entretanto, quando no primeiro trimestre, o significado ainda permanece controverso. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo de gestantes da população geral, consecutivas, com fetos únicos e vivos, que apresentavam apenas o achado de cisto de cordão umbilical, num período de dez anos (1996-2006). Em todos os casos foram realizados exames ultra-sonográficos para o rastreamento de anomalias fetais após o diagnóstico de cisto de cordão. Os recém-nascidos e o cordão umbilical foram examinados após o parto para se verificar a presença de anomalias. RESULTADOS: Foram estudados nove casos que apresentavam cisto de cordão umbilical como único achado, sem outros marcadores ultra-sonográficos de anomalias fetais. Detectaram-se dois casos no primeiro trimestre de gestação e sete nos segundo e terceiro trimestres. Dois casos foram submetidos a estudo citogenético fetal, por meio de amniocentese. Nenhum recém-nascido apresentou anomalias estruturais ou aneuploidia. CONCLUSÃO: O achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical não significou aumento de risco para anomalias estruturais ou aneuploidias.

OBJECTIVE: To correlate the isolated sonographic finding of umbilical cord cyst with fetal anomalies such as chromosomopathies and structural changes. According to the medical literature, the clinical implications of the sonographic finding of umbilical cord cyst in the second and third trimesters of pregnancy are well established; however, the meaning of this finding in the first trimester still remains controversial. MATERIALS AND METHODS: A retrospective study was developed with consecutive, pregnant women with single living fetuses presenting with umbilical cord cyst as an isolated finding, over a 10-year period (1996-2006). Ultrasound studies were performed in all cases for screening of fetal anomalies after the diagnosis of umbilical cord cyst. Neonates and umbilical cords were evaluated after delivery for the presence of abnormalities. RESULTS: Nine cases presenting umbilical cord cyst as a sole finding with no other sonographic marker for fetal abnormality were evaluated. Two cases were detected in the first pregnancy trimester and seven cases in the second and third trimesters. Fetal cytogenetic study was done by means of amniocentesis in two cases. No newborn presented with structural anomalies or aneuploidy. CONCLUSION: Isolated sonographic finding of umbilical cord cyst did not imply increased risk for fetal structural anomalies or aneuploidies.

Avaliação do cordão umbilical pelo ultra-som tridimensional / Evaluation of umbilical cord by three-dimensional ultrasound

O cordão umbilical é uma estrutura de fundamental importância na vida intra-uterina ao manter conexão vascular entre feto e placenta. As patologias que acometem o cordão umbilical são responsáveis por altos índices de morbidade e mortalidade perinatais, sendo de extrema importância a sua detecção pré-natal. A ultra-sonografia bidimensional com o auxílio do Doppler colorido é utilizada rotineiramente no pré-natal na tentativa de diagnosticar as patologias funiculares, entretanto, em certas ocasiões o diagnóstico é impreciso e questionável. O surgimento da ultra-sonografia tridimensional nos modos multiplanar, reconstrução de superfície e Doppler colorido e de amplitude ao demonstrar a imagem nos três planos ortogonais facilita a visualização das relações espaciais do cordão umbilical. Com o maior desenvolvimento tecnológico da metodologia tridimensional espera-se maior fidedignidade no diagnóstico das patologias funiculares, principalmente nos casos nas quais a avaliação bidimensional é questionável

Arteria umbilical única: reporte de tres casos / Single umbilical artery: report of three cases

La arteria umbilical única es la malformación más frecuente del cordón umbilical y se asocia a un aumento de las complicaciones del embarazo y del recién nacido, pesquisándose hasta un 68 por ciento de malformaciones congénitas entre las que destacan las cardiopatías. El ultrasonido con estudio de flujo doppler es un método diagnóstico sensible para el diagnóstico de arteria umbilical única. Se presentan tres casos clínicos de arteria umbilical única diagnosticados en el Servicio de Gineco-Obstetricia del Hospital San Juan de Dios, a los cuales se les realizó seguimiento desde el diagnóstico hasta el fin del embarazo. Este trabajo analiza el curso clínico de los tres casos de arteria umbilical única, revisando sus complicaciones y el resultado perinatal, además de destacar la importancia del doppler en el diagnóstico de esta patología.

A cicatriz umbilical e a neurologia / The umbilical scar and neurology

Em algumas situações específicas a cicatriz umbilical deve ser objeto de observação atenta por parte do neurologista: nas doenças geneticamente adquiridas; quando se desloca em resposta a dois reflexos -cutâneo abdominal superficial e cutâneo abdominal profundo - e na pesquisa do Sinal de Beevor. O movimento do umbigo também deve ser observado em doenças que cursam com dirtúrbios do movimento e como parte do exame do paciente em morte cerebral. Este artigo trata de como um pequeno acidente anatômico e cicatricial, situado no epicentro da parede abdominal, pode contribuir para o diagnóstico neurológico.

The umbilical scar must be an object of attentive observation by the neurologist in some specific situation: in the genetically trasmitted diseases, in the neurologic examination (when we valorize its displacement in the response to two reflexes - superficial abdominal cutaneous and deep abdominal cutaneous), and by the observation of the Beevor Sign. The navel's shift can also be seen in some diseases with movement disorder and in-patients with cerebral death. This article deals with how a small scar, a little anatomic accident situated in the middle of the abdominal wall, may contribute to the neurologic diagnosis.

Síndrome de brida amniótica y complejo "limb-body-wall": a propósito de un caso clínico / Amniotic brida syndrome and limb-body-wall complex: reviewing a clinical case

Se presenta un caso de síndrome de Brida amniótica que es una malformación congénita caracterizada por la formación de bandas fibrosas derivadas del amnios y que comprimen y estrangulan partes fetales especialmente cráneoencefálicas y de las extremidades. La etiopatogenia es desconocida y se descarta la participación de factores genéticos. Las formas menores son susceptibles de fetocopia y compatibles con la sobrevida. Las formas severas son incompatibles con la vida.

Aspectos fisiológicos e ecográficos do cordão umbilical / Physiological and sonographic aspects of the umbilical cord

Anormalidades estruturais do cordão umbilical como a artéria umbilical única, nós de cordão, cistos e os tumores podem estar associados com o sofrimento fetal ou malformações. O estudo ultra-sonográfico da morfologia do cordão umbilical tornou-se importante método na propedêutica fetal que, associado à dopplervelocimetria, presta informações adicionais na avaliação de doenças que interferem diretamente na vitalidade e no adequado crescimento fetal. Objetiva-se com o presente estudo realizar atualização do assunto, tecendo considerações gerais sobre os aspectos fisiológicos e ecográficos do cordão umbilical, correlacionando-os com aspectos diagnósticos e doenças funiculares de interesse clínico e suas repercussões sobre o prognóstico perinatal

Patologia placentaria y del cordon umbilical por ultrasonido / Placental pathology and umbilical cord by ultrasound

La patología placentaria comprende una gran variedad de entidades que pueden ser detectadas en la mayoría de los casos mediante ultrasonido; el reconocimiento temprano de estas patologías evita posibles complicaciones maternofetales tardías. En este artículo se revisan las diferentes condiciones normales y patológicas de la placenta y del cordón umbilical, sus implicaciones clínicas, así como aspectos referentes a su embriología, anatomía, variantes normales y diagnóstico ultrasonográfico

Cisto gigante de cordão umbilical: caso raro e inédito na literatura / Giant umbilical cord cyst

O autor apresenta um caso raro e inédito, na literatura mundial, de um cisto congênito gigante de cordäo umbilical.

Diagnóstico antenatal de síndrome del tallo corporal / Prenatal diagnosis of body stalk abnormality

Presentamos un caso clínico de diagnóstico antenatal de síndrome de tallo corporal. El ultrasonido de un feto de 16 semanas evidenció un defecto amplio de la pared toracoabdominal con evisceración del corazón y órganos abdominales, corroborados en el exámen anatomopatológico. Los hallazgos sugieren un subgrupo de síndrome del tallo corporal, debido a su asociación con alteraciones morfológicas de órganos internos. Se realiza una revisión de la literatura y se discute el manejo perinatal

Patología funicular hallada en 17.157 nacimientos. Resultados pernatales / Funicular patholoy found in 17.157 births. Perinatal results

Comentamos los resultados hallados en 17.157 nacimientos en relación a ala patología funicular. 1) circulares de cordón: 4.354 casos. El 95 por ciento correspondió a embarazos de término y el 5 por ciento a pretérminos. Nacieron vigorosos al término el 89.8 por ciento, deprimidos el 9.6 por ciento y muertos el 0.6 por ciento. Entre los préterminos el 64d.7 pr ciento vigorosos, 25.6 por ciento deprimidos y el 9.7 por ciento muertos. 2) nudos reales de córdon: 0,37 por ciento 3) procidencia de cordón: 0.10 por ciento. 4) brevedad real de cordón: 0,09 por ciento. 5) laterocidencia de cordón: 0.05 por ciento. 6) Procúbito de cordón: 1 cada 8.578 nacimientos 7) nudo aparente de cordón: 1 cada 17.157 nacimientos

Funiculi furcata: una rara anomalía del cordón umbilical / Funiculi furcata: an infrequent anomaly of umbilical cord

En la funiculi furcata los vasos del cordón umbilical se presentan como estructuras separadas, desprovistos total o parcialmente de la protección que les brinda la gelatina de Wharton, siendo por lo tanto más susceptibles a lesiones que determinen la muerte fetal. El riesgo de lesión del cordón es durante el trabajo de parto, donde puede haber ruptura de los vasos con hemorragia intraamniótica o torsión. Esta anomalía morfológica puede localizarse en cualquier parte del cordón y cuando ésta ocurre en el sitio de inserción se denomina insertio funiculi furcata. Nosotros hacemos una revisión de esta rara entidad presentando nuestra casuística, conformada por 3 casos de insertio funiculi furcata y 2 de funiculi furcata. Se revisa así mismo la literatura existente

Body stalk - síndrome da ausência do cordäo umbilical / Body-stalk - absence's syndrome of the umbilical cord

Descrevemos aqui um raro caso de Síndrome da ausência do cordäo umbilical, tratando-se de um grave defeito de formaçäo da parede abdominal do concepto, relatando sua incidência, etiopatogenia, malformaçöes associadas, diagnósticos diferenciais e prognóstico

Marcadores sutiles de anomalías cromosómicas en el feto: detección ultrasonográfica, significado clínico y manejo / Soft markers of cromosomal anomalies in the fetus: ultrasonographic detection, clinical meaning and management

Se analiza el manejo clínico, en la detección de anomalías cromosómicas mínimas, diagnosticadas por ecografía y su relación con diferentes aneuploidias